Informazioni Mediche

Ed ora alcune informazioni mediche che ti aiuteranno a capire cosa sta accadendo al tuo bambino. Si ringrazia l' ospedale Mangiagalli di Milano e tutti i medici che ci hanno aiutato fornendoci le informazioni:

Documento informativo per i genitori a cura di:

Dott. Valerio Gentilino1       – valerio.gentilino@asst-settelaghi.it

Dott. Francesco Macchini2                 – francesco.macchini@policlinico.mi.it

Dott. Ernesto Leva2                               – ernesto.leva@policlinico.mi.it

Dott. Nicola Persico3             – nicola.persico@policlinico.mi.it

 

1. S.C. di Chirurgia Pediatrica - Ospedale Filippo Del Ponte di Varese

2. U.O.C. di Chirurgia Pediatrica - IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

3. Servizio di Medicina e Chirurgia Fetale - IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

 

 

 

Cari Genitori,

 

se siete qui è perché avete o state aspettando un bimbo o una bimba con una malformazione polmonare congenita (Congenital Pulmonary Airway Malformation - CPAM) e vi starete chiedendo che cosa sia e che conseguenze possa avere per vostro figlio.

 

Come forse già saprete le malformazioni polmonari congenite sono anomalie dello sviluppo dei polmoni. Quando il vostro bimbo sta crescendo nell’utero materno, a volte qualche meccanismo si altera, un ingranaggio non funziona correttamente e i polmoni non si sviluppano adeguatamente. Stiamo cercando con la ricerca di capire i meccanismi e gli eventi scatenanti questi errori,  ma purtroppo non abbiamo ancora delle risposte certe e non conosciamo con precisione le cause di queste patologie.

 

I polmoni sono divisi in lobi, 3 nel polmone destro e 2 nel polmone sinistro. Ogni lobo è una unità anatomica ben definita dotata di arteria e vena per l’apporto sanguigno e di un bronco da cui riceve l’aria. Le malformazioni polmonari possono essere estese a un solo lobo o a parte di esso, oppure possono interessare più di un lobo e talvolta essere bilaterali. Nella maggior parte dei casi sono isolate e non si associano ad altre malformazioni o ad alterazioni cromosomiche.

I tipi più frequenti sono:

• malformazione adenomatoide cistica congenita: una porzione del polmone è occupata da cisti di varie dimensioni.
• sequestro polmonare: una porzione del polmone non riceve l’aria e non è quindi utile alla respirazione. Questa porzione di tessuto polmonare non funzionante è irrorata da un vaso arterioso anomalo proveniente dall’aorta. Il sequestro può essere localizzato all’interno di un lobo polmonare (75% dei casi) oppure all’esterno (25% dei casi). In casi più rari può trovarsi in sede extratoracica (per esempio nell’addome).
• cisti broncogena: una cisti contenente muco, che può essere o meno in comunicazione con le vie respiratorie principali; è in genere associata ad una malformazione (atresia) dei bronchi.
• enfisema polmonare congenito: iper-espansione di una porzione di polmone con intrappolamento di aria e rischio di compressione del polmone sano adiacente.

A questi tipi principali si aggiungono forme ibride in cui più malformazioni possono coesistere nello stesso polmone.

 

Nella maggior parte dei casi queste malformazioni, se trattate correttamente, non hanno conseguenze significative sulla qualità di vita dei vostri figli. Vediamo quindi insieme il percorso che vi attende per raggiungere questo risultato. Vi presentiamo il protocollo di gestione di questi bambini nella U.O.C. di Chirurgia Pediatrica dell’IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e della S.C. di Chirurgia Pediatrica dell’Ospedale Filippo Del Ponte di Varese.

 

La prima difficoltà nella gestione delle CPAM consiste nell’effettuare una corretta diagnosi poiché spesso sono asintomatiche sia in epoca fetale che neonatale. Il vostro bambino può apparire quindi perfettamente sano durante la gravidanza e subito dopo il parto. Tuttavia è fondamentale riconoscere la patologia per evitare lo sviluppo di complicanze, talvolta anche gravi, quali le infezioni respiratorie, il collasso del polmone o l’evoluzione maligna. È quindi molto importante impostare un programma terapeutico adeguato.     

Attualmente la diagnosi mediante ecografia prenatale è sempre più frequente ed è possibile dal II° trimestre di gestazione. Tramite l’ecografia non è però possibile determinare con sicurezza di quale tipo di malformazione si tratti. In qualche caso, è anche possibile che quella che all’ecografia sembra una malformazione polmonare regredisca spontaneamente e non sia più visibile ai successivi controlli.

In caso di sospetto ecografico prenatale di CPAM, nel nostro Centro viene solitamente consigliato di eseguire una Risonanza Magnetica (RM) fetale. Questo esame radiologico non è dannoso né per la mamma né per il feto in quanto non espone a radiazioni ionizzanti. Permette una migliore definizione della malformazione rispetto all’ecografia, anche se non consente comunque una diagnosi definitiva. Per queste malformazioni, se isolate e asintomatiche per il feto, non c’è l’indicazione a eseguire ulteriori approfondimenti e il parto potrà avvenire per via naturale. È però indicato eseguire comunque il parto in un centro di terzo livello. Infatti, anche se nella maggior parte dei casi un feto che si mantiene asintomatico durante la gravidanza non ha problemi durante e subito dopo il parto, è tuttavia possibile che presenti delle difficoltà respiratorie alla nascita. Quindi è opportuno che questi bambini nascano in centri che abbiano sempre a disposizione le competenze e gli strumenti adeguati alla gestione di eventuali urgenze respiratorie neonatali. Un neonato che presenti problematiche respiratorie deve essere ricoverato in Terapia Intensiva Neonatale per ricevere l’adeguato supporto e, dopo gli opportuni accertamenti avanzati per la conferma della diagnosi, se indicato, viene sottoposto all’intervento chirurgico di asportazione della malformazione.

 

Solo una minoranza di casi può presentare sintomi gravi durante la vita fetale. La presenza della malformazione può causare, infatti, l’alterazione della normale disposizione degli organi nel torace e la compressione del cuore e dei vasi sanguigni principali. La conseguenza più grave di ciò è rappresentata da una compromissione della circolazione con conseguente idrope fetale, ossia l’accumulo di liquido nei tessuti fetali (edema del tessuto sottocutaneo, versamento toracico e pericardico, ascite). In caso di insorgenza di idrope fetale, le probabilità di sopravvivenza del feto sono purtroppo basse. Esiste però in pochi centri altamente specializzati come il Nostro la possibilità di eseguire trattamenti fetali che mirano a migliorare le condizioni cliniche del feto aumentandone la probabilità di sopravvivenza. L’obiettivo di questi trattamenti è portare il feto il più possibile vicino al termine della gravidanza e poterlo poi trattare definitivamente dopo la nascita. I trattamenti fetali eseguiti nel nostro centro sono:

• posizionamento di uno shunt toraco-amniotico: un tubicino che mette in comunicazione una cisti malformativa o un versamento toracico con il sacco amniotico determinando una riduzione della compressione degli organi toracici
• ablazione mediante laser dei vasi che irrorano la malformazione per indurre una regressione della stessa

La possibilità di eseguire questi trattamenti fa si che l’indicazione all’interruzione terapeutica della gravidanza possa essere riservata solo a casi di particolare compromissione del feto o in presenza di altre gravi patologie o malformazioni associate. I neonati che sono stati sintomatici durante la gravidanza e hanno ricevuto trattamenti fetali, alla nascita saranno ricoverati in Terapia Intensiva Neonatale per ricevere una adeguata assistenza alle funzioni vitali e un adeguato programma chirurgico.

 

Se invece, come accade nella maggior parte dei casi, la gravidanza è decorsa regolarmente e il vostro bambino è asintomatico alla nascita, nei primi giorni di vita viene sottoposto ad una RM del torace in sonno spontaneo. La RM, come già detto, non espone a radiazioni ionizzanti e non è quindi dannosa. Inoltre viene eseguita durante il sonno del neonato, senza necessità di somministrare farmaci per sedarlo, né mezzo di contrasto. Fino a pochi anni fa si era soliti eseguire una Tomografia Computerizzata (TC) alla nascita per la conferma diagnostica e una seconda TC pre-operatoria, per definire nel dettaglio l’anatomia della malformazione. Fortunatamente oggi, grazie alla RM in sonno spontaneo, è possibile limitare l’utilizzo della TC a un solo esame in prossimità dell’intervento chirurgico. L’introduzione nella pratica clinica del nostro centro della RM neonatale in sonno spontaneo è stata quindi un passo importante nel migliorare la qualità dell’iter diagnostico dei vostri figli.

Secondo la nostra esperienza, una diagnosi precoce e sufficientemente attendibile è molto utile, poiché permette di stabilire un adeguato percorso assistenziale nei mesi che precedono l’intervento chirurgico. In particolare permette di prevedere il potenziale rischio di infezioni respiratorie cui il bambino può incorrere e di stabilire quindi la indicazione ad eseguire una profilassi antibiotica quotidiana che prevenga tale complicanza. Infatti è fondamentale prevenire le infezioni polmonari per evitare di compromettere seriamente la salute di vostro figlio, di essere costretti a ritardare il trattamento definitivo e di renderlo più complesso a causa delle alterazioni dell’anatomia del torace dovute agli esiti cicatriziali dell’infezione.

 

Se tutto procede come previsto, l’intervento viene programmato entro il 5°-6° mese di vita. Si aspetta qualche mese per permettere al bambino di crescere e raggiungere un peso adeguato, ma si cerca comunque di operarlo precocemente, sia per evitare eventuali infezioni respiratorie, sia affinché la parte di polmone che resta dopo l’intervento abbia più tempo per crescere e sostituire la funzione della porzione asportata. Lo sviluppo polmonare che inizia durante la vita fetale, infatti, prosegue nei primi anni dopo la nascita.

 

Poco prima dell’intervento, come già anticipato, viene eseguita una TC del torace. Questo esame radiologico, seppure esponga a radiazioni ionizzanti e richieda che il bambino venga sedato, rappresenta ancora un passaggio fondamentale per una precisa definizione della malformazione, delle vie aeree e dei vasi sanguigni. È quindi necessaria per una corretta preparazione all’intervento chirurgico. Inoltre, le attuali innovazioni tecniche, grazie all’utilizzo di appositi filtri, hanno permesso di ridurre significativamente l’esposizione a radiazioni rispetto al passato.  Con l’affinamento delle tecniche di risonanza magnetica e l’aumento dell’esperienza nella diagnosi e nella definizione radiologica dell’anatomia delle CPAM, ci auguriamo che sia possibile in futuro eliminare del tutto la TC dal percorso diagnostico.

 

A seconda dell’estensione e della disposizione della malformazione si può decidere di asportare un lobo polmonare (lobectomia), parte di esso (segmentectomia) o rimuovere la malformazione seguendone il profilo (enucleazione/resezione atipica). Nel caso di un sequestro polmonare extralobare il tessuto polmonare non è interessato e perciò si rimuove solo la malformazione (sequestrectomia). La lobectomia è l’intervento eseguito più frequentemente nel nostro centro. Questo tipo di intervento permette di rispettare l’anatomia del polmone e di non correre il rischio di lasciare in sede porzioni di polmone malato. Anche se potrebbe sembrare un intervento più aggressivo, non è gravato da un peggior risultato in termini di funzionalità respiratoria. Il lobo o i lobi polmonari residui, infatti, sono in grado di espandersi e sostituire completamente il lobo asportato. La segmentectomia o la resezione atipica, invece, sono riservate ai casi in cui la malformazione sia diffusa a più lobi polmonari o ad entrambi i polmoni. L’enucleazione può essere utilizzata per le cisti broncogene.

 

Tutti questi interventi possono essere eseguiti mediante due diversi approcci:

• toracoscopico: si accede al torace mediante due piccole incisioni da 3 mm e una da 5 mm in cui si inseriscono una telecamera e due strumenti che permettono di asportare la malformazione.
• toracotomico: si pratica un’incisione di qualche centimetro a livello toracico, si retraggono i muscoli senza sezionarli , si divaricano le coste e si accede al torace per rimuovere la malformazione.

 

In entrambi i casi nel torace viene posizionato un drenaggio che resterà in sede per 1 o 2 giorni dopo l’intervento. Per le prime 24 ore post-operatorie il bambino è mantenuto in osservazione in Terapia Intensiva Pediatrica. In genere il ricovero non supera i 4-5 giorni.

 

L’intervento con tecnica toracoscopica, garantendo un approccio mini-invasivo al bambino, offre numerosi vantaggi:

• minore dolore post-operatorio
• più rapido recupero funzionale
• minori complicanze muscolo-scheletriche della gabbia toracica
• migliore risultato estetico

 

La tecnica toracoscopica rappresenta un importante passo avanti nell’approccio terapeutico ai piccoli pazienti con patologie congenite, riducendo significativamente l’impatto fisico degli interventi di chirurgia maggiore. Dal 2012 nel nostro centro è nato un rapporto di stretta collaborazione con il Prof. S. Rothenberg, Direttore della Chirurgia Pediatrica del Rocky Mountain Hospital for Children di Denver (USA), universalmente riconosciuto a livello internazionale per la sua attività in ambito chirurgico mini-invasivo, soprattutto toracoscopico. La tecnica toracoscopica richiede strumentari specifici, un team dedicato e la corretta preparazione ed esperienza, che nel nostro centro abbiamo raggiunto anche grazie alla collaborazione e agli insegnamenti del Prof. S. Rothenberg. In questi anni tutti gli interventi per malformazione polmonare congenita eseguiti nel nostro centro sono stati portati a termine con successo in toracoscopia, senza necessità di passare alla tecnica toracotomica né per motivi chirurgici né anestesiologici. Per alcune malformazioni particolarmente estese o sintomatiche subito dopo il parto, può comunque essere preferibile eseguire la tecnica toracotomica.

 

Nel panorama degli interventi chirurgici sul neonato/lattante, la lobectomia polmonare toracoscopica rappresenta un intervento di chirurgia maggiore che prevede la necessità di operare molto vicino al cuore, su vasi sanguigni di grandi dimensioni e sulle principali diramazioni dei bronchi. Le possibili gravi complicanze legate alla chirurgia, mai verificatesi nel nostro Centro, sono comunque straordinarie se l’intervento viene eseguito da mani esperte.

 

Talora i quadri di CPAM possono essere misconosciuti sia in età fetale sia post-natale e pertanto questo percorso diagnostico-terapeutico può non essere seguito. Spesso in tali bambini più grandi l’insorgenza di infezioni polmonari ricorrenti o il manifestarsi di pneumotorace induce a sospettare l’esistenza di una malformazione polmonare congenita anche in assenza di una storia di diagnosi prenatale. In questi casi vengono proposte tecniche diagnostiche avanzate (RM o TC) per arrivare ad una diagnosi e in caso di riscontro di malformazione polmonare congenita, se indicato, si programma l’intervento chirurgico.

 

Siamo consapevoli dei dubbi e dei timori che potreste avere di fronte al sospetto di una malformazione polmonare congenita in vostro figlio, alla successiva conferma diagnostica ed eventuale indicazione chirurgica. È per questo motivo che riteniamo importante fornirvi informazioni adeguate su questa patologia in modo che possiate comprendere e condividere il percorso diagnostico-terapeutico che vi viene proposto. Sentirete forse che in altri centri offrono programmi terapeutici diversi dal nostro, basati sul follow-up e l’eventuale intervento solo in caso di modificazioni del quadro radiologico o insorgenza di complicanze. Basandoci sulle conoscenze attualmente disponibili sulle CPAM, noi riteniamo che questo approccio di sorveglianza non sia sufficientemente sicuro. Con la ricerca stiamo lavorando per  comprendere più a fondo i meccanismi  alla base di queste malformazioni con l’obiettivo di arrivare un giorno a capire meglio la loro evoluzione e potere differenziare forme che necessitino dell’intervento chirurgico da forme per cui può essere sufficiente il follow-up. Un obiettivo è per esempio di arrivare a differenziare le forme che hanno un potenziale maligno da quelle benigne e già qualche passo avanti è stato fatto. Sappiamo infatti che la presenza in un individuo di mutazioni nel gene DICER-1 predispone allo sviluppo di una forma tumorale, il Blastoma Pleuro Polmonare (PPB). La ricerca di mutazioni in questo gene non permette però attualmente una diagnosi certa e non è quindi ancora possibile differenziare con sicurezza assoluta le forme neoplastiche da quelle puramente malformative. Ricordiamo poi che oltre alle complicanze neoplastiche queste malformazioni possono predisporre allo sviluppo di infezioni respiratorie con conseguenze anche gravi. Avendo sviluppato nel nostro centro, con una adeguata formazione anche internazionale, le capacità per eseguire in sicurezza l’intervento di asportazione delle CPAM con la tecnica toracoscopica e quindi con un impatto mini-invasivo sui vostri figli, riteniamo quindi che l’indicazione all’asportazione di queste malformazioni sia, sulla base delle conoscenze attualmente disponibili, la scelta più sicura. Unica eccezione sono piccoli enfisemi polmonari che hanno caratteristiche radiologiche ben definite e, se asintomatici, possono essere gestiti con follow-up clinico-radiologico.

 

Per tutti i bambini operati, dopo l’intervento viene impostato un accurato programma di follow-up clinico e strumentale multidisciplinare a lungo termine per seguirne la crescita e monitorarne la funzionalità respiratoria e la qualità di vita. Riteniamo infatti importante garantire a questi bambini un adeguato e duraturo programma di controlli, che ci permettano di valutare il loro stato di salute e studiare lo sviluppo della gabbia toracica, dei polmoni e della loro funzionalità. Questo è importante sia per correggere e trattare al meglio eventuali rare problematiche a distanza, sia per studiare lo sviluppo di questi bambini in modo da poter continuare a migliorare nel tempo le cure offerte ai pazienti con CPAM.

In particolare gli aspetti che maggiormente meritano di essere controllati sono rappresentati dallo sviluppo polmonare e dallo sviluppo muscolo-scheletrico. Pertanto viene garantito a tutti i bambini un programma che prevede:

• controlli clinici periodici con il chirurgo pediatra: saranno nei primi tempi dopo l’intervento più ravvicinati, poi a cadenza più distanziata
• controlli clinici periodici con lo pneumologo pediatra
• radiografie del torace per valutare l’espansione polmonare e la simmetria toracica
• valutazioni della funzionalità respiratoria con tecniche appropriate all’età e alla progressiva crescita del vostro bambino
• pletismografia opto-elettronica: tecnica ancora in fase di studio in età pediatrica, che studia la meccanica respiratoria della gabbia toracica nei bambini più grandi

 

Nella nostra esperienza e secondo quanto riportato in letteratura, la maggior parte dei bambini operati per questo tipo di malformazioni presenta una funzionalità respiratoria ed una qualità di vita a lungo termine paragonabili a quella dei coetanei non operati.

 

Speriamo sinceramente che queste informazioni possano esservi utili per prepararvi al percorso che dovrete intraprendere con i vostri bambini, indipendentemente dal centro in cui sceglierete di essere seguiti. Pensiamo infatti che sia molto importante che conosciate la patologia di vostro figlio in modo da comprendere le scelte terapeutiche che vi vengono proposte e da poter intraprendere con serenità il percorso terapeutico e di follow-up.

 

Altre informazioni tratte dal nostro libretto informativo

Si ringraziano sentitamente per la consulenza i dottori dell’ospedale IRCCS Burlo Garofolo di Trieste:
Dott.ssa Federica Pederiva
Dott. Schleef Jurgen del dip. Chirurgia Pediatrica
Dott.ssa D’Ottavio Giuseppina dip. Ostetricia e Ginecologia
Dott.ssa Zennaro Floriana dip. Di Radiologia
Dott. Demarini Sergio Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Dott.ssa Dell’Oste Clara Anestesia e Rianimazione

LE MALFORMAZIONI POLMONARI CONGENITE
Le malformazioni polmonari sono anomalie generalmente diagnosticate in epoca prenatale tra la diciottesima e la ventesima settimana di gestazione che, nella maggior parte dei casi, non compromettono il normale sviluppo del feto e non determinano problemi respiratori alla nascita. Non ne sono state definite le cause, né sono noti fattori predisponenti. 

Le anomalie cromosomiche associate sembrano essere molto rare, inferiori all’1%. 
Le malformazioni polmonari congenite sono classicamente suddivise in:
CCAM o CPAM: (malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone): si tratta di una massa cistica o solida di tessuto polmonare che è il risultato di un arresto di maturazione dei bronchioli terminali che proliferano in maniera anomala e della soppressione dello sviluppo degli alveoli. Generalmente interessa un lobo polmonare. 

Le CCAM vengono classificate in microcistiche o macrocistiche sulla base dell’aspetto all’ecografia prenatale, secondo la classificazione di Adzick, oppure in:
_tipo I (cisti tra 1 e 10 cm)
_tipo II (cisti tra 0,5 e 1,5 cm)
_tipo III (solido), secondo la classificazione anatomo-patologica di Stocker.

SEQUESTRO POLMONARE: si tratta di una massa di tessuto polmonare non funzionante che non comunica con l’albero tracheobronchiale e che riceve la vascolarizzazione da un vaso anomalo, generalmente proveniente dall’aorta toracica o addominale. Sulla base della sua localizzazione è possibile distinguere una forma di: 
_sequestro intralobare localizzato in un lobo polmonare; 
_sequestro extralobare intratoracico situato al di fuori della pleura polmonare; 
_sequestro extralobare extratoracico e che si può trovare anche al di fuori del torace, nell’addome, rivestito di una propria pleura.

ENFISEMA LOBARE CONGENITO: si tratta dell’iperespansione di un lobo polmonare anatomicamente normale. Può essere causato da una situazione di broncomalacia, ossia dall’assenza o dal difetto strutturale della cartilagine di supporto del bronco lobare affetto; oppure da una causa ostruttiva endobronchiale o, infine, dalla compressione estrinseca di un vaso anomalo.

CISTI BRONCOGENA: si tratta di una cisti dotata di una parete simile a quella bronchiale. Può essere: intrapolmonare: è contenuta nel polmone, comunica con le vie aeree mediastinica: si localizza nel mediastino e non comunica con l’albero bronchiale
Esistono sempre maggiori descrizioni di casi in cui le malformazioni polmonari non sono “pure”, ma variamente combinate tra loro. 

PERIODO PRENATALE
La diagnosi prenatale può essere fatta nel secondo trimestre di gravidanza. Non è indicata l’esecuzione del cariotipo e dell’ecocardiografia fetale, in assenza di altre anomalie all’ecografia. Non vi è indicazione al parto cesareo.

Il decorso prenatale è variabile: se la malformazione si mantiene di dimensioni costanti mentre il feto cresce, verosimilmente il neonato sarà del tutto asintomatico o presenterà una lieve difficoltà respiratoria; il neonato sarà asintomatico anche nel caso in cui la malformazione regredisca in utero fino a scomparire completamente all’ecografia. 

In alcuni rari casi la malformazione cresce assieme al feto causando compressione del cuore e dei grossi vasi con conseguente idrope e sofferenza fetale e compressione dell’esofago con conseguente polidramnios per la mancata deglutizione del liquido amniotico da parte del feto. 

In questi casi alla nascita il bambino avrà difficoltà respiratoria che imporrà il ricorso all’intervento chirurgico urgente.
La prognosi in questi casi è gravata da un’elevata mortalità.

RMN PRENATALE
L’esame RM fetale non permette di identificare il 100% delle malformazioni né di formulare una diagnosi precisa, ma può fornire un utile contributo alla diagnostica ecografica, in particolare per quanto riguarda la tipizzazione dei tessuti. 

La RMN consente di acquisire immagini che saranno esaminate dal medico radiologo in un tempo successivo all’esame e i cui risultati saranno comunicati dopo uno studio completo del caso. 

Non sono noti effetti dannosi sul feto umano per esposizione all’esame di Risonanza Magnetica in modo sporadico e per alcune decine di minuti. (dalle Linee Guida per la sicurezza in RM dell’ACR: “Nessuna attenzione particolare è raccomandata nel primo trimestre rispetto agli altri trimestri di gravidanza”, AJR:188, 1-27, 2007)
Sino ad ora presso il nostro Istituto sono state eseguiti più di 150 esami RM fetali.

PERIODO NEONATALE
Se il bambino è asintomatico, come avviene nella maggior parte dei casi, alla nascita verrà trasportato al Nido. 
Se, invece, presenta difficoltà respiratoria, verrà portato in Neonatologia e riceverà assistenza ventilatoria. In quest’ultimo caso l’intervento verrà programmato nell’immediato.

Nel caso dell’enfisema lobare il bambino alla nascita non presenta immediatamente difficoltà respiratoria, ma sviluppa in seguito i sintomi a causa del progressivo intrappolamento di aria nel lobo polmonare interessato. 

Alcuni bambini non manifestano sintomi fino ai 4-6 mesi. Nel caso di bambino asintomatico, anche quando la malformazione non era più visibile nell’ultimo periodo della gravidanza, verrà programmata una TAC del torace con mezzo di contrasto ai 3 mesi di vita. Per eseguire la TAC il bambino verrà sedato, ossia verrà fatto dormire grazie alla somministrazione di farmaci per via endovenosa. 

TERAPIA
Quando il bambino ha 4-6 mesi si esegue una lobectomia polmonare, ossia si asporta il lobo polmonare interessato dalla malformazione, per via toracoscopica o toracotomica.

L’intervento si conclude con il posizionamento di un drenaggio toracico che rimarrà in sede per 2-3 giorni. Prima di procedere alla rimozione del drenaggio, verrà somministrato al bambino un farmaco sedativo per via intranasale che permetterà di eseguire la procedura senza che si spaventi e che cancellerà nel piccolo ogni ricordo della procedura.

Nella Chirurgia Pediatrica di Trieste abbiamo un’esperienza di cinque anni di interventi per via toracoscopica, che sono realizzabili nel 90% dei casi. 
Si eseguono tre piccole incisioni di lunghezza inferiore al centimetro attraverso cui si introducono l’ottica e gli strumenti chirurgici. 

Dopo aver eseguito la lobectomia, il tessuto polmonare asportato viene fatto uscire dal torace attraverso una delle cicatrici chirurgiche che viene ampliata. Il materiale asportato viene sottoposto ad esame istologico per la conferma diagnostica. Il vantaggio della toracoscopia rispetto alla toracotomia è rappresentato da una riduzione del dolore postoperatorio, da una degenza più breve e dall’abolizione delle alterazioni della postura che può presentare il bambino con la crescita a causa della cicatrice del taglio toracotomico. 

I punti di sutura che vengono applicati sono riassorbibili e non necessitano pertanto di rimozione. 
Sulla cute si applica la colla che crea un film impermeabile. In questo modo non è necessario applicare cerotti e nemmeno eseguire medicazioni e il bambino può essere lavato. 

E’ necessario eseguire l’intervento, a parte il caso dell’enfisema lobare, anche quando il bambino è asintomatico perché nella storia naturale di queste malformazioni vi è la tendenza a sviluppare infezione, e quindi un quadro di polmoniti recidivanti, o ci può essere un pneumotorace. 
E’ inoltre descritta la possibilità di trasformazione maligna. 

Non esiste al momento attuale una dimostrazione certa della relazione tra malformazioni polmonari congenite e neoplasie polmonari, ma vi sono casi descritti in cui una neoplasia polmonare è stata riscontrata in associazione ad una misconosciuta e non trattata malformazione polmonare congenita. Per questo motivo si raccomanda l’esecuzione precoce dell’intervento.

ANESTESIA E ANALGESIA
Negli ultimi anni abbiamo assistito a un forte sviluppo delle tecniche di anestesia loco-regionale e della terapia del dolore con l’introduzione di nuovi metodi farmacologici e non farmacologici che, insieme ad una serie di interventi psicologici, permettono di diminuire efficacemente e in tutta sicurezza il dolore e l’ansia del bambino. 

Nuovi farmaci, dotati di minore tossicità, e nuovi dispositivi permettono di eseguire in sicurezza interventi di chirurgia maggiore, come quella toracica, anche nel neonato e nel bambino, assicurando un rapido recupero delle funzioni vitali ed un ottimale controllo del dolore postoperatorio. 

Più dettagliatamente, il piccolo paziente, prima di essere sottoposto ad un intervento chirurgico importante, deve eseguire una visita anestesiologica ed alcuni esami ematochimici di controllo. Il giorno dell’intervento, a digiuno, entrerà in sala operatoria accompagnato da un genitore che gli rimarrà accanto fino all’induzione dell’anestesia generale.

Ai bambini di età superiore ad 1 anno, prima di entrare in sala operatoria, verrà somministrato un farmaco sedativo per bocca, allo scopo di sedare l’ansia legata all’intervento, ed applicata una crema anestetica cutanea per alleviare il dolore legato alla venipuntura.

L’ anestesia viene eseguita secondo le moderne tecniche che comprendono i blocchi loco-regionali e l’anestesia generale con farmaci iniettabili e per inalazione, eseguite fin dall’età neonatale.
I blocchi loco-regionali consistono nell’inserimento di un sottilissimo catetere nello spazio epidurale o in posizione paravertebrale sotto visione diretta in toracoscopia o nell’inserimento di un cateterino direttamente nel cavo pleurico. 

Attraverso i cateteri così posizionati è possibile infondere farmaci oppioidi ed anestetici locali, al fine di garantire un ottimale controllo del dolore per tutta la durata del periodo postoperatorio. 
Grande attenzione è posta infatti al controllo del dolore del bambino per assicurare una permanenza ed un decorso perioperatorio il più possibile confortevole, evitando inutili paure legate ad eventi traumatici.

Per tutta la durata dell’intervento chirurgico i piccoli pazienti sono osservati e monitorizzati attentamente dall’anestesista, con l’ausilio di moderni apparecchi e strumenti presenti presso la sala operatoria.
Dopo l’intervento chirurgico, l’osservazione clinica e strumentale proseguirà in Terapia Intensiva per le successive 24-48 ore. 

Il reparto è di tipo “aperto” e permette l’accesso continuo ai ricoverati da parte dei genitori. Sarà inoltre possibile una precoce ripresa dell’alimentazione da parte del bambino, a partire dal giorno stesso dell’intervento. 

TERAPIA FETALE
La chirurgia fetale viene presa in considerazione in pazienti con ampie aree di CCAM e nei casi con idrope, nei quali la prognosi è severa.
Punture singole o ripetute del torace (toracocentesi) permettono il drenaggio di grosse cisti con decompressione immediata della CCAM. Tuttavia, il liquido si riforma rapidamente, rendendo in poco tempo vano il beneficio della terapia. 

Un’altra opzione è il posizionamento di una derivazione toraco-amniotica (una specie di cateterino tra la cisti e la cavità amniotica). Questo trattamento è utile in caso di CCAM di I tipo caratterizzate da grosse cisti a contenuto liquido. 
Le possibili complicanze includono l’ostruzione e/o il dislocamento dello shunt. La resezione del lobo polmonare affetto (lobectomia) rappresenta una procedura alternative nel caso in cui non vi sia una cisti dominante da drenare.

Si tratta in questo caso di un intervento molto invasivo di apertura dell’utero con esposizione del torace fetale (open surgery) che comporta un rischio di perdita fetale del 50% circa. I feti trattati con successo mostrano dopo la nascita un accrescimento regolare del tessuto polmonare residuo ed uno sviluppo normale. Il trattamento fetale viene eseguito in corso di protocolli sperimentali in pochi centri nel mondo.

FOLLOW UP
Dopo la dimissione il bambino viene rivisto dopo una settimana per un controllo clinico (auscultazione del torace e controllo della ferita chirurgica) e in seguito ad 1, 6 e 12 mesi dall’intervento con le stesse modalità. 

PROGNOSI
La prognosi a lungo termine è buona. Nonostante la resezione di un lobo polmonare, svilupperanno una capacità ventilatoria uguale ai bambini che non sono mai stati operati e potranno praticare qualsiasi tipo di attività sportiva. 
Come tutti gli altri bambini potranno avere le comuni infezioni delle vie respiratorie durante la loro vita.